Биоинформатики НИУ ВШЭ обнаружили 20 опасных мутаций в гене, связанном с легочной артериальной гипертензией
Ученые НИУ ВШЭ совместно с коллегами из российских университетов выяснили, какие мутации в гене ACVRL1 опасны для пациентов с легочной артериальной гипертензией. Они смоделировали, как изменения в гене влияют на связывание АТФ с белком — процесс, от которого зависит передача сигналов, необходимых для работы сосудов. Оказалось, что 20 из 32 вариантов могут нарушать передачу сигнала и провоцировать болезнь. Результаты опубликованы в Journal of Structural Biology.
Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) — редкая хроническая болезнь, при которой сосуды легких становятся слишком узкими или жесткими, из-за чего давление в легочных артериях повышается и сердцу становится труднее перекачивать кровь. Со временем это приводит к перегрузке правых отделов сердца и сердечной недостаточности. Причин возникновения болезни множество, и не всегда удается сразу определить правильную. Это может быть наследственное заболевание, воздействие препаратов или токсинов, неочевидные внешние факторы. У части пациентов ЛАГ развивается из-за изменений в генах, которые влияют на работу сосудов.
Исследователи факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ совместно с коллегами из МГУ имени М.В. Ломоносова и ГКБ №29 им. Н.Э. Баумана выяснили, какие изменения в гене ACVRL1 могут нарушать работу сосудистых клеток.
Мария Попцова
«У нас были клинические данные о двух пациентах с легочной артериальной гипертензией. Стандартный генетический поиск не выявил причину болезни: у пациентов не нашли уже известных патогенных вариантов. Однако у обоих были мутации в гене ACVRL1 рядом с участком связывания АТФ. Поэтому мы решили изучить, какие изменения в этом гене могут быть связаны с ЛАГ», — объясняет один из авторов статьи, директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института ИИиЦН ФКН НИУ ВШЭ Мария Попцова.
Ген ACVRL1 содержит инструкцию для сборки белка-рецептора ALK1. Этот белок находится на поверхности сосудистых клеток и помогает передавать сигналы, важные для развития и работы сосудов. Чтобы сигнал передался, молекула аденозинтрифосфата (АТФ) должна попасть в АТФ-связывающий карман — небольшое углубление в структуре белка. Если из-за мутации форма или химические свойства кармана меняются, АТФ может связываться с белком слишком слабо или, наоборот, слишком прочно. В обоих случаях передача сигнала нарушается: белку важно не просто поймать молекулу АТФ, но и вовремя использовать ее для следующего шага сигнальной цепочки.
Исследователи проверили, как аминокислотные замены в белке ALK1 влияют на структуру АТФ-связывающего кармана. Для этого они использовали метод молекулярной динамики — компьютерное моделирование, которое позволяет проследить, как ведут себя атомы белка и связанной с ним молекулы во времени.
При этом авторы статьи подчеркивают, что результат носит фундаментальный характер и не имеет прямого биологического значения.
Сначала исследователи подтвердили эффективность подхода на вариантах ACVRL1, которые уже считались патогенными или вероятно патогенными. Затем они проверили все варианты ACVRL1, которые были описаны в генетических базах, но все еще оставались неясными для диагностики. У 20 из 32 вариантов процесс связывания АТФ оказался нарушен, поэтому авторы предложили переклассифицировать их как вероятно патогенные. Дополнительно исследователи проверили мутации, которые пока не встречались в базах данных, но теоретически могут возникать у пациентов. Среди вариантов, которые стандартный алгоритм не смог уверенно классифицировать, 9 из 12 также предложили считать вероятно патогенными.
Исследование выполнено в рамках реализации программы Центра искусственного интеллекта НИУ ВШЭ по гранту, предоставленному Минэкономразвития России.
Вам также может быть интересно:
V конференция «Погружение в машинное обучение»: главное ИИ-событие осени соберет ведущих ученых России
Институт искусственного интеллекта и цифровых наук факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ приглашает исследователей, разработчиков и всех, кто создает будущее технологий, на пятую, юбилейную конференцию «Погружение в машинное обучение» (Fall into ML 2026). Мероприятие состоится 23–24 октября 2026 года в Центре культур НИУ ВШЭ (Москва, Покровский бульвар, д. 11, cтр. 6) и станет главной точкой притяжения для российского ИИ-сообщества.
В НИУ ВШЭ пройдет международная конференция об обучении служением и искусственном интеллекте
21–23 октября 2026 года в НИУ ВШЭ пройдет Международная научно-практическая конференция «Обучение служением и искусственный интеллект: человекоцентричная социальная миссия университета». Конференция объединит представителей российских и зарубежных университетов, органов власти, некоммерческих организаций и бизнеса. Регистрация уже открыта.
НИУ ВШЭ расширяет сотрудничество с Малайзией в сфере технологического форсайта
Ученые НИУ ВШЭ примут участие в исследовании перспектив инженерного образования в Малайзии, а Малайзийская промышленно-правительственная группа высоких технологий (MIGHT) использует для валидации результатов их форсайт-исследований систему анализа больших данных iFORA. Таковы результаты визита представителей Вышки в Куала-Лумпур.
В НИУ ВШЭ разработают систему предиктивной аналитики для двигателей ледоколов
Автоматизация промышленности является одним из ключевых направлений применения технологий искусственного интеллекта. Среди решений, разрабатываемых для российской индустрии в рамках стратегического технологического проекта НИУ ВШЭ «Мультиагентная платформа ИИ-решений для отраслевых задач», — система предиктивной аналитики для крупных электродвигателей. Что такое предиктивная аналитика, как она влияет на работу электродвигателя и какие специалисты объединили усилия для создания этого продукта, «Вышке.Главное» рассказал координатор разработки, декан факультета «Школа информатики, физики и технологий» НИУ ВШЭ — Санкт-Петербург Антон Зарубин.
Дополнительные баллы к ЕГЭ за золотой значок: стартовал новый сезон сдачи нормативов ТехноГТО
Стартовала новая сессия сдачи очных нормативов технологической грамотности ТехноГТО на золотые значки. С сентября по декабрь 2026 года в разных регионах России участники смогут продемонстрировать свои знания на очных площадках проекта и заработать награды, которые позволяют получить до 10 дополнительных баллов к ЕГЭ при поступлении в вузы. ТехноГТО является частью Национальной технологической олимпиады (НТО) и реализуется Кружковым движением НТИ совместно с Президентской платформой «Россия — страна возможностей» при поддержке Движения Первых и НИУ ВШЭ.
От теории к практике: как машинное обучение меняет биоинформатику
С 20 по 22 августа на факультете компьютерных наук НИУ ВШЭ прошла седьмая ежегодная Летняя школа по машинному обучению в биоинформатике. Мероприятие объединило ведущих экспертов и молодых исследователей. Его главным итогом стала живая дискуссия о том, как фундаментальные алгоритмы ИИ превращаются в работающие инструменты для биологии и медицины.
Лаборатория будущих сетей: в НИИТ ВШЭ создали стенд для исследований 5G/6G
Стенд 5G/6G в НИИТ ВШЭ становится исследовательской площадкой, образовательной лабораторией и основой для разработки новых программных компонентов сетей будущего. Он позволяет не просто наблюдать за работой мобильной сети, а менять условия ее работы и измерять результат: скорость передачи данных, задержки, ошибки, использование радиоресурсов и другие параметры. На его основе исследователи планируют развивать технологии MIMO, O-RAN, xApp и IAB, а также экспериментировать с искусственным интеллектом.
Ученые НИУ ВШЭ научили нейросеть превращать 3D-модели в готовые технологические карты
Исследователи Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ разработали систему CAD2TechSpec, которая автоматически превращает 3D-модели деталей в готовые технологические карты — пошаговые инструкции для станков. Разработка направлена на сокращение времени подготовки технической документации в машиностроении, авиастроении и других высокотехнологичных отраслях. Результаты исследованияо публикованы в журнале PeerJ Computer Science.
Роботы нуждаются в людях: на «Технопроме-2026» обсудили кадры для промышленной робототехники
На XIII Международном форуме технологического развития «Технопром-2026» в рамках секции «Кадры для национальных проектов технологического лидерства» состоялась панельная дискуссия «Кадры для промышленной робототехники: почему роботы нуждаются в людях». Представители университетов, исследовательских организаций и технологических компаний обсудили кадровые вызовы российской робототехники, изменение требований к инженерным компетенциям и подходы к подготовке специалистов для отрасли.
В НИУ ВШЭ запущен реестр ИИ-сервисов и моделей
Институт искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН разработал сервис для регистрации и учета достижений в области искусственного интеллекта (ИИ). Платформа уже доступна для сотрудников и студентов университета.